راشیتیسم یا نرمی استخوان یکی از بیماری‌های شایع در کودکان و گاهی در بزرگسالان است که به دلیل کمبود مواد مغذی حیاتی مانند ویتامین D، کلسیم یا فسفر ایجاد می‌شود. این بیماری، استخوان‌ها را نرم و ضعیف کرده و منجر به تغییر شکل اسکلت بدن، دردهای مزمن و ناتوانی‌های حرکتی می‌گردد. در زبان علمی، این اختلال به عنوان Rickets در کودکان و Osteomalacia در بزرگسالان شناخته می‌شود. واژه‌هایی مانند هیپوکلسمی (کاهش سطح کلسیم در خون)، فسفاتاز قلیایی بالا، ناهنجاری‌های اسکلتی، و کمبود نور خورشید به عنوان انتیتی‌های مرتبط با این بیماری شناخته می‌شوند. در این مقاله به بررسی ابعاد مختلف بیماری راشیتیسم یا نرمی استخوان، عوامل ایجاد، علائم، انواع، روش‌های تشخیص، درمان، عوارض و راه‌های پیشگیری می‌پردازیم.
عوامل ایجاد و علت راشیتیسم یا نرمی استخوان
علت اصلی راشیتیسم کمبود ویتامین D است. ویتامین D نقش مهمی در جذب کلسیم و فسفر در روده‌ها دارد که دو ماده معدنی حیاتی برای ساختار استخوان هستند. عدم دریافت کافی ویتامین D از طریق رژیم غذایی یا نور خورشید منجر به جذب ناقص این مواد معدنی می‌شود. در کودکان، این امر می‌تواند رشد استخوان را مختل کرده و موجب تغییر شکل آن‌ها شود.
از جمله دیگر عوامل ایجاد این بیماری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- کمبود نور خورشید: در مناطقی که آفتاب به اندازه کافی نمی‌تابد یا در افرادی که پوست تیره دارند، تولید ویتامین D در پوست کاهش می‌یابد.
- رژیم غذایی ناکافی: رژیم‌هایی که فاقد لبنیات، ماهی، زرده تخم‌مرغ و غلات غنی‌شده باشند.
- بیماری‌های گوارشی: مانند بیماری سلیاک، کرون یا فیبروز کیستیک که مانع جذب صحیح ویتامین D می‌شوند.
- اختلالات کلیوی: کلیه‌ها در فعال‌سازی ویتامین D نقش دارند؛ آسیب به کلیه‌ها می‌تواند موجب کاهش این فعالیت شود.
- اختلالات ژنتیکی: برخی کودکان دارای مشکلات ژنتیکی هستند که در متابولیسم ویتامین D اختلال ایجاد می‌کنند.
علائم راشیتیسم یا نرمی استخوان
علائم راشیتیسم می‌توانند در مراحل اولیه بسیار خفیف باشند اما با پیشرفت بیماری به وضوح بروز پیدا می‌کنند:
- تغییر شکل استخوان‌ها: مانند پای پرانتزی یا زانوی ضربدری.
- تاخیر در رشد: کودکان مبتلا نسبت به هم‌سالان خود رشد کمتری دارند.
- دردهای استخوانی: بخصوص در پاها، کمر و لگن.
- ضعف عضلانی: عضلات ضعیف و عدم تحمل فیزیکی.
- تغییرات در جمجمه: نرمی جمجمه یا تاخیر در بسته شدن ملاج‌ها.
- مشکلات دندانی: مانند تاخیر در رویش دندان‌ها یا پوسیدگی زودرس.
علائم در بزرگسالان متفاوت است و بیشتر به صورت درد مزمن در استخوان‌ها و ضعف عضلانی بروز پیدا می‌کند. همچنین احتمال شکستگی‌های پاتولوژیک (غیر طبیعی) بیشتر است.
انواع راشیتیسم یا نرمی استخوان
راشیتیسم یا نرمی استخوان تنها یک بیماری ساده با یک علت مشخص نیست. این بیماری در واقع یک اختلال چندوجهی است که می‌تواند به دلایل گوناگونی مانند کمبود مواد مغذی، اختلالات ژنتیکی، بیماری‌های زمینه‌ای و حتی مصرف برخی داروها ایجاد شود. بر همین اساس، راشیتیسم را می‌توان به چندین نوع متمایز تقسیم کرد که هر یک ویژگی‌ها، علائم و روش‌های درمانی خاص خود را دارند. در ادامه به معرفی مهم‌ترین انواع راشیتیسم می‌پردازیم:
۱. راشیتیسم تغذیه‌ای؛ شایع‌ترین و قابل‌پیشگیری‌ترین نوع
شاید بتوان گفت تغذیه‌ای‌ترین و متداول‌ترین نوع راشیتیسم، همان نوعی است که به دلیل کمبود ویتامین D، کلسیم یا فسفر در رژیم غذایی فرد به وجود می‌آید. این نوع، معمولاً در کودکان خردسال، به‌ویژه در سال‌های اول زندگی بروز می‌کند؛ یعنی دقیقاً زمانی که استخوان‌ها در حال رشد سریع هستند.
کودکانی که به‌صورت انحصاری با شیر مادر تغذیه می‌شوند اما مکمل ویتامین D دریافت نمی‌کنند، یا کودکانی که در معرض کافی نور آفتاب نیستند (مثلاً به دلیل زندگی در مناطق سردسیر یا استفاده از لباس‌های پوشیده)، در معرض خطر بیشتری قرار دارند. علائم شایع این نوع راشیتیسم شامل پای پرانتزی، نرمی جمجمه، تأخیر در رشد و شروع دیرهنگام دندان‌هاست.
نکته مهم: این نوع راشیتیسم با درمان صحیح و اصلاح رژیم غذایی، کاملاً قابل بهبود است.
۲. راشیتیسم ارثی؛ وقتی ژن‌ها در متابولیسم اختلال ایجاد می‌کنند
در برخی از افراد، راشیتیسم نتیجه‌ی نقص‌های ژنتیکی است که در مسیرهای متابولیسم ویتامین D یا فسفر اختلال ایجاد می‌کنند. این نوع، کمتر شایع است اما معمولاً شدیدتر و مقاوم‌تر به درمان‌های معمولی است.
دو نوع مهم از راشیتیسم ارثی وجود دارد:
الف) راشیتیسم وابسته به ویتامین D نوع ۱ (VDDR-I)
در این نوع، بدن نمی‌تواند ویتامین D غیر فعال را به فرم فعال آن (کلسیتریول) تبدیل کند، حتی اگر ویتامین D به اندازه کافی در بدن موجود باشد. به همین دلیل، کودک دچار علائمی مشابه نوع تغذیه‌ای می‌شود ولی درمانش متفاوت است. پزشکان معمولاً از مکمل‌های فرم فعال ویتامین D استفاده می‌کنند.
ب) راشیتیسم وابسته به ویتامین D نوع ۲ (VDDR-II)
در این نوع نادرتر، مشکل از گیرنده‌های سلولی است؛ یعنی حتی اگر ویتامین D فعال هم در بدن وجود داشته باشد، سلول‌ها نمی‌توانند آن را دریافت کنند. این فرم از بیماری ممکن است نیاز به دوزهای بسیار بالا از ویتامین D فعال و مکمل‌های کلسیم داشته باشد.
نکته: راشیتیسم ارثی معمولاً با سابقه خانوادگی مشخص می‌شود و نیاز به پیگیری و درمان تخصصی دارد.
۳. راشیتیسم مقاوم به ویتامین D؛ فسفر مقصر اصلی
در این نوع از راشیتیسم، علت اصلی بیماری نه کمبود ویتامین D، بلکه دفع بیش‌از‌حد فسفر توسط کلیه‌ها است. بدن ممکن است به‌اندازه کافی ویتامین D داشته باشد اما به‌دلیل اختلال در بازجذب فسفر، استخوان‌ها دچار نرمی و ضعف می‌شوند. شایع‌ترین فرم این بیماری، «راشیتیسم هیپوفسفاتمیک وابسته به X» است.
این نوع معمولاً در دوران کودکی شروع می‌شود و با علائمی مانند کوتاهی قد، دردهای استخوانی، پای پرانتزی یا زانوی ضربدری بروز می‌کند. سطح فسفر خون در این بیماران پایین است، اما کلسیم و ویتامین D معمولاً طبیعی‌اند.
درمان این بیماری به صورت تخصصی شامل تجویز مکمل‌های فسفر به همراه ویتامین D فعال است. در سال‌های اخیر دارویی به نام Burosumab توسعه یافته که به شکل مستقیم بر روی فاکتور FGF23 (عامل افزایش‌دهنده دفع فسفر) اثر گذاشته و درمان را مؤثرتر کرده است.
۴. راشیتیسم کلیوی؛ نارسایی کلیه، نارسایی استخوان
کلیه‌ها نقش کلیدی در فعال‌سازی ویتامین D دارند. در افرادی که دچار نارسایی مزمن کلیه هستند، بدن دیگر قادر به تبدیل ویتامین D به فرم فعال نیست. نتیجه‌ی این مشکل، کاهش جذب کلسیم و ضعف تدریجی استخوان‌هاست که به آن راشیتیسم کلیوی گفته می‌شود.
این نوع از راشیتیسم بیشتر در نوجوانان و بزرگسالانی با بیماری‌های کلیوی دیده می‌شود. علاوه بر درد استخوان و ناتوانی حرکتی، گاهی این افراد دچار بدشکلی‌های شدید اسکلتی و کاهش تراکم استخوان می‌شوند.
درمان این بیماران نیازمند همکاری چند تخصص است: پزشک نفرولوژیست (کلیه)، غدد، تغذیه و ارتوپدی. درمان معمولاً شامل مکمل‌های ویتامین D فعال، کنترل سطح فسفر، داروهای باندکننده فسفات و در موارد پیشرفته، دیالیز یا پیوند کلیه می‌شود.
۵. راشیتیسم ناشی از داروها؛ تأثیر غیرمستقیم برخی داروها
برخی داروها می‌توانند با جذب یا متابولیسم ویتامین D تداخل داشته باشند و در درازمدت موجب نرمی استخوان شوند. از جمله این داروها می‌توان به فنوباربیتال، فنیتوئین، گلوکوکورتیکوئیدها و حتی برخی داروهای ضد HIV اشاره کرد.
این نوع از راشیتیسم معمولاً در افرادی دیده می‌شود که مجبور به استفاده طولانی‌مدت از این داروها هستند، مثلاً مبتلایان به صرع یا بیماری‌های خودایمنی. پزشک معمولاً پس از تشخیص این نوع راشیتیسم، میزان دارو را بررسی کرده و در صورت امکان آن را جایگزین می‌کند. همچنین مکمل‌های ویتامین D و کلسیم تجویز می‌شوند.
| نوع راشیتیسم | علت اصلی | ویژگی‌ها | درمان پیشنهادی |
|---|---|---|---|
| تغذیه‌ای | کمبود ویتامین D یا کلسیم | پای پرانتزی، رشد کند | مکمل D، اصلاح رژیم غذایی |
| ارثی | نقص ژنتیکی در متابولیسم D | مقاومت به درمان استاندارد | فرم فعال ویتامین D |
| مقاوم به D | دفع فسفر یا عدم پاسخ سلولی | فسفر پایین، پاسخ‌دهی پایین | فسفر و ویتامین D فعال |
| کلیوی | نارسایی مزمن کلیه | اختلال استخوانی، درد، ضعف | ویتامین D فعال، درمان بیماری زمینه‌ای |
| هیپوفسفاتمیک | جهش ژنتیکی (PHEX) | کوتاهی قد، درد استخوان | فسفر، Burosumab |
| دارویی | تداخل دارویی با متابولیسم D | مشابه نوع تغذیه‌ای | اصلاح دارو، مکمل D |
روش‌های تشخیص راشیتیسم یا نرمی استخوان
تشخیص این بیماری به وسیله معاینه بالینی، آزمایش‌های آزمایشگاهی و تصویربرداری انجام می‌شود:
- معاینه فیزیکی: پزشک به دنبال علائم ظاهری مانند تغییر شکل استخوان‌ها و تأخیر رشد می‌گردد.
- آزمایش خون: برای اندازه‌گیری سطح کلسیم، فسفر، ویتامین D، و سطح فسفاتاز قلیایی.
- آزمایش ادرار: برای بررسی دفع فسفر یا کلسیم.
- تصویربرداری با اشعه X: برای مشاهده تغییرات استخوانی مانند نازک شدن استخوان‌ها یا تغییر شکل صفحات رشد.
- سنجش تراکم استخوان (DEXA): برای اندازه‌گیری میزان چگالی استخوان‌ها، بخصوص در بزرگسالان.
ترکیب این ابزارهای تشخیصی کمک می‌کند تا نوع راشیتیسم و شدت آن به درستی تشخیص داده شود.
روش‌های درمان راشیتیسم یا نرمی استخوان
درمان راشیتیسم (نرمی استخوان) یکی از حوزه‌های ترکیبی پزشکی است که به دانش‌های متعددی از جمله تغذیه، غدد، ارتوپدی، نفرولوژی و حتی ژنتیک نیاز دارد. برای درمان مؤثر، ابتدا باید نوع راشیتیسم، علت اصلی آن و میزان پیشرفت بیماری به‌درستی شناسایی شود. سپس با استفاده از ترکیبی از روش‌های دارویی، تغذیه‌ای، اصلاح سبک زندگی و در برخی موارد جراحی، فرآیند درمان آغاز می‌شود.
در ادامه، روش‌های درمان را به تفکیک نوع بیماری و روش‌های کلی شرح می‌دهیم:
۱. درمان راشیتیسم تغذیه‌ای (Nutritional Rickets)
این نوع شایع‌ترین فرم راشیتیسم است و خوشبختانه بهترین پاسخ را به درمان می‌دهد. راهکارهای درمانی این نوع شامل موارد زیر است:
مکمل ویتامین D
- برای نوزادان: قطره خوراکی ویتامین D از بدو تولد (معمولاً ۴۰۰ واحد در روز)
- در کودکان مبتلا: دوز درمانی بسته به شدت بیماری، می‌تواند تا ۵۰۰۰ واحد یا بیشتر در روز باشد
- گاهی از تزریق ویتامین D (تزریق عضلانی با دوز بالا) استفاده می‌شود
مکمل کلسیم
- در مواردی که رژیم غذایی فاقد کلسیم کافی است (مثلاً مصرف کم لبنیات)
- مکمل کلسیم به‌ویژه در سن رشد بسیار مؤثر است
اصلاح رژیم غذایی
- مصرف لبنیات (شیر، ماست، پنیر)
- ماهی‌های چرب مانند سالمون، ساردین، تن
- تخم‌مرغ، قارچ، جگر
افزایش دریافت نور آفتاب
- حداقل ۱۵ تا ۳۰ دقیقه قرار گرفتن در معرض نور خورشید بدون فیلتر (بدون کرم ضدآفتاب) چند روز در هفته
- تأثیر مستقیم در فعال‌سازی ویتامین D از طریق پوست
۲. درمان راشیتیسم هیپوفسفاتمیک (X-linked Hypophosphatemic Rickets)
این نوع ناشی از اختلالات ژنتیکی و افزایش دفع فسفر از کلیه‌ها است. درمان آن پیچیده‌تر بوده و بر حفظ سطح فسفر خون تمرکز دارد:
مکمل فسفر خوراکی
- معمولاً در دوزهای کم اما با فواصل زمانی متعدد در روز (۴-۵ بار در روز)
- اگر یک‌باره مقدار زیادی فسفر داده شود، ممکن است موجب تحریک معده یا آسیب کلیه‌ها شود
استفاده از ویتامین D فعال (کلسیتریول یا آلکالسیترول)
- برای کمک به جذب فسفر و کلسیم
- تحت نظارت پزشک به‌علت خطر افزایش کلسیم خون
داروی Burosumab (توسعه یافته در سال‌های اخیر)
- نوعی آنتی‌بادی مونوکلونال که فاکتور FGF23 را مهار می‌کند
- کمک می‌کند تا کلیه‌ها فسفر را نگه دارند و سطح فسفر در خون طبیعی شود
- به‌صورت تزریق زیرجلدی هر ۲ تا ۴ هفته انجام می‌شود
- تأثیر آن در بهبود ساختار استخوان، کاهش درد و افزایش قد در کودکان بسیار چشمگیر بوده است
۳. درمان راشیتیسم کلیوی (Renal Rickets)
در بیمارانی با نارسایی کلیوی، استخوان‌ها به‌دلیل عدم تبدیل ویتامین D به فرم فعال دچار ضعف می‌شوند. درمان شامل:
استفاده از ویتامین D فعال (کلسیتریول)
- چون کلیه بیمار نمی‌تواند ویتامین D را فعال کند، باید فرم فعال آن را به‌صورت دارو مصرف کنند
کنترل فسفر خون
- از طریق رژیم غذایی کم‌فسفر و داروهای اتصال‌دهنده فسفات مانند سوالامر (Sevelamer)
درمان اسیدوز متابولیک
- با استفاده از بی‌کربنات خوراکی
- اسیدی شدن خون در بیماران کلیوی، استخوان را تحلیل می‌برد
دیالیز یا پیوند کلیه
- در موارد شدید که کلیه عملکرد خود را از دست داده، برای درمان پایدار و بازگشت متابولیسم استخوان به حالت نرمال
۴. درمان راشیتیسم وابسته به ویتامین D نوع ۱ و ۲ (VDDR-I و VDDR-II)
نوع I:
- بدن نمی‌تواند ویتامین D را به فرم فعال تبدیل کند
- درمان: استفاده از فرم فعال ویتامین D (کلسیتریول) به جای فرم معمولی
- پاسخ به درمان معمولاً خوب است
نوع II:
- گیرنده‌های سلولی نسبت به ویتامین D مقاومت نشان می‌دهند
- درمان دشوارتر و نیازمند دوزهای بسیار بالای ویتامین D و کلسیم است
- گاهی به داروهای کمکی مانند داروهای ضد تشنج یا مهارکننده‌های آنزیمی خاص نیاز است
۵. درمان راشیتیسم ناشی از داروها
برخی داروها مانند:
- فنیتوئین و فنوباربیتال (ضدصرع)
- گلوکوکورتیکوئیدها (ضد التهاب)
- و برخی داروهای HIV
ممکن است متابولیسم ویتامین D را مختل کرده یا باعث افزایش دفع کلسیم شوند. درمان این نوع شامل:
- بررسی و جایگزینی دارو (در صورت امکان)
- تجویز دوز بالاتر از ویتامین D برای جبران اختلال در متابولیسم آن
- پایش مداوم کلسیم، فسفر و سطح ویتامین D خون
- تجویز مکمل‌های کلسیم در صورت نیاز
۶. درمان‌های حمایتی و فیزیکی
در تمام انواع راشیتیسم، به‌ویژه در کودکانی که دچار بدشکلی‌های اسکلتی مانند پای پرانتزی یا زانوی ضربدری هستند، درمان‌های حمایتی زیر اهمیت دارند:
فیزیوتراپی
- برای تقویت عضلات اطراف مفاصل
- کمک به اصلاح پوسچر و جلوگیری از ضعف عضلات
کفش طبی یا بریس (ارتز)
- اصلاح موقعیت پاها و زانوها در سنین رشد
- کاهش درد و پیشگیری از آسیب مفاصل
جراحی ارتوپدی
- در موارد شدید یا در نوجوانانی که درمان دارویی پاسخ نداده
- اصلاح تغییر شکل استخوان، به‌ویژه در زانوها، لگن یا ستون فقرات
پایش و پیگیری درمان
درمان راشیتیسم بدون پایش مستمر موثر نخواهد بود. مهم‌ترین معیارهای پایش شامل:
- سطح کلسیم، فسفر، آلکالین فسفاتاز و ویتامین D در خون
- ارزیابی رشد قدی و وزنی کودک
- تصویربرداری‌های دوره‌ای از استخوان‌ها (مانند رادیوگرافی یا تراکم‌سنجی استخوان)
- بررسی عوارض درمان مانند هیپرکلسمی (افزایش کلسیم خون) یا سنگ کلیه
عوارض عدم درمان راشیتیسم یا نرمی استخوان
اگر راشیتیسم درمان نشود، می‌تواند به عوارض جدی منجر شود:
- تغییرات دائمی استخوانی: مثل ناهنجاری‌های اسکلتی و کوتاهی قد.
- شکستگی‌های مکرر: به دلیل ضعف استخوان‌ها.
- ناتوانی‌های حرکتی: کودک ممکن است نتواند راه برود یا به فعالیت‌های روزمره ادامه دهد.
- دردهای مزمن: که می‌تواند کیفیت زندگی را کاهش دهد.
- مشکلات تنفسی: در صورت تغییر شکل قفسه سینه.
پیشگیری و درمان به موقع می‌تواند از این عوارض جلوگیری کند.
راه‌های پیشگیری از راشیتیسم یا نرمی استخوان
پیشگیری همیشه بهتر از درمان است. برای جلوگیری از راشیتیسم یا نرمی استخوان باید اقدامات زیر را مدنظر قرار داد:
- تغذیه سالم: گنجاندن غذاهای غنی از ویتامین D، کلسیم و فسفر در رژیم غذایی.
- قرار گرفتن در معرض نور خورشید: روزانه حداقل ۱۵ تا ۲۰ دقیقه، خصوصاً در ساعات ابتدایی روز.
- مکمل‌های دوران کودکی: به ویژه برای نوزادانی که با شیر مادر تغذیه می‌شوند.
- غربالگری در کودکان پرخطر: مانند کودکان با سابقه خانوادگی یا بیماری‌های مزمن گوارشی و کلیوی.
- آموزش والدین: درباره اهمیت ویتامین D و نقش آن در سلامت استخوان.
- برنامه‌های سلامت عمومی: مانند غنی‌سازی مواد غذایی با ویتامین D.
پیشگیری مؤثر می‌تواند نرخ بروز این بیماری را به طرز چشمگیری کاهش دهد.
نتیجه‌گیری
راشیتیسم یا نرمی استخوان، بیماری‌ای است که در اثر کمبود مواد مغذی حیاتی بروز می‌کند و تأثیر مستقیمی بر سلامت اسکلتی و کیفیت زندگی فرد دارد. شناخت علائم، تشخیص به موقع و درمان مناسب می‌تواند مانع از بروز عوارض جبران‌ناپذیر شود. راهکارهایی مانند تغذیه مناسب، دریافت نور خورشید و مصرف مکمل‌ها از اصلی‌ترین روش‌های پیشگیری هستند. بنابراین آگاهی عمومی و توجه به سلامت استخوان‌ها از دوران کودکی می‌تواند نقش بسزایی در کاهش ابتلا به راشیتیسم یا نرمی استخوان داشته باشد.
